La Sarcoidosi o malattia di Besnier-Boeck-Schaumann

 .......è una malattia cronica, ad eziologia ignota che si localizza in tutte le sedi dove è presente il sistema istiocitario; è caratterizzata dalla formazione negli organi colpiti di granulomi non caseosi (è per questo che viene anche definita granulomatosi sistemica) e determina sovvertimento della normale architettura. Le sedi più frequentemente interessate sono:

È una patologia non frequente e di difficile diagnosi; colpisce prevalentemente il sesso femminile in età giovanile-adulta; è una malattia ubiquitaria sebbene la sua incidenza possa variare nelle diverse popolazioni; in molti casi, inoltre, può essere asintomatica (10-20% dei casi in USA) e pertanto non diagnosticata.La prevalenza della malattia è descritta come maggiore nei paesi a clima freddo come l'Irlanda e i Paesi scandinavi; in Svezia è di 64 per 100.000 abitanti e fra le donne irlandesi che vivono a Londra di 200 per 100.000. I valori appaiono minori nei paesi a clima temperato come l'Italia dove la prevalenza è stimata in circa 10 casi per 100.000. Popolazioni con un basso tasso di incidenza sono gli eschimesi, gli indiani del Canada, i Maori della Nuova Zelanda e le popolazioni asiatiche. Da segnalare che negli afroamericani la malattia assume un decorso più grave. Sembra inoltre essere inversamente correlata alla frequenza della tubercolosi e della lebbra nelle diverse popolazioni. Sono stati osservati casi multipli in una stessa famiglia; la familiarità appare comunque avere un peso maggiore negli afroamericani che nei caucasici.

Patologie

In base agli organi colpiti, alla localizzazione anatomica dei granulomi e all'impegno del sistema immunitario, la sarcoidosi si manifesterà con sintomi differenti: a livello polmonare si determina una infiltrazione dell'interstizio con conseguente fibrosi responsabile di insufficienza respiratoria di tipo restrittivo talora molto severa; i sintomi spesso corrispondono a degli stadi ben precisi (dal I al IV stadio; tabella 1 - che sono correlabili alle lesioni dell'organo visibili alla radiografia del torace o alla TAC ad alta risoluzione. Più lo stadio è avanzato e minore è la possibilità che la malattia possa regredire. Infatti è stata osservata una regressione spontanea in alcuni casi al I stadio, meno frequentemente nel III stadio ed impossibile nel IV stadio. La prognosi è buona al I ed al II stadio, al III stadio la situazione dipende dalla estensione della fibrosi.

 

Tabella 1. Classificazione della sarcoidosi toracica

Stadio I

linfoadenomegalia ilo-mediastinica bilaterale

Stadio II

granulomi disseminati, aspetto miliarico, aspetto reticolare

Stadio III

cicatrizzazione dei lobi superiori, retrazione ilare, cisti, bronchiectasie e cuore polmonare

Stadio IV

fibrosi diffusa irreversibile


L'impegno del sistema immunitario si rende evidente, di solito nelle forme acute, con sintomi e segni generici di malattia infiammatoria (febbre, indici di laboratorio di fase acuta), con manifestazioni derivanti dalla deposizione tessutale di immunocomplessi e con conseguente attivazione locale del complemento e la liberazione di alcuni suoi frammenti ad attività pro-infiammatoria.
In fase avanzata, per il verificarsi di alcuni particolari processi biochimici, si verifica un aumento dei livelli circolanti di vitamina D attiva con conseguente sviluppo di ipercalcemia, ipercalciuria e nefrolitiasi.

Clinica

La sarcoidosi è una malattia multi-sistemica le cui manifestazioni sono estremamente varie, potendo interessare praticamente ogni organo. Non è una malattia legata al fumo di sigaretta.
I sintomi inizialmente possono non essere manifesti (si tratta di forme per lo più al I° stadio). nell'esordio acuto è presente febbre, dolori articolari (poliartralgie), stanchezza e talora sintomatologia respiratoria (tosse, dispnea, dolore toracico); si può associare un tipo particolare di eritema (eritema nodoso); nelle forme croniche l'esordio è insidioso con tosse secca; è sempre presente difficoltà respiratoria che evolverà in una forma di fibrosi polmonare progressiva, con ipossia e cuore polmonare, spesso fatale; in alcuni casi è presente interessamento cutaneo, congiuntivale o ghiandolare.La prognosi migliore è per le forme acute, la peggiore per quelle croniche; possono esserci "ricadute" soprattutto nelle forme croniche con poussé evolutive (alternanza di remissioni e riacutizzazioni). Si può parlare di stabilizzazione e non proprio di guarigione; si definisce stabilizzazione l'assenza di sintomatologia e la non evolutività del quadro clinico, radiologico e funzionale solo dopo due anni.

Diagnosi e Terapie

Nei casi tipici la diagnosi di sarcoidosi può essere effettuata analizzando i segni clinici, il quadro radiologico ed i reperti bioptici;

Nelle forme di sarcoidosi polmonare al I° stadio si assiste ad una regressione spontanea nel 65% dei casi; nei casi di fibrosi irreversibile la terapia diviene inutile, in quanto sarà indispensabile valutare i farmaci da somministrare secondo le necessità del momento. In caso di compromissione extratoracica è importante valutare la funzionalità degli organi colpiti ed intraprendere adeguata terapia. Dunque le cure che vengono attuate sono personalizzate secondo la stadio e le localizzazioni. Se non vi sono controindicazioni,e comunque dopo attenta valutazione dello specialista, si usa effettuare in prima battuta una terapia steroidea (prednisone, deflazacort, ...) a cicli, spesso con discreti risultati. Recentemente si è dimostrato efficace nel controllo delle manifestazioni infiammatorie bronchiali il budesonide per uso inalatorio.La malattia è caratterizzata da riprese evolutive, più frequenti dopo la sospensione del trattamento cortisonico. Si usa definire un paziente stabilizzato, ma non si può parlare di guarigione in senso stretto, quando per due anni la malattia non ha presentato delle riprese evolutive o non si è manifestata in altri organo e/o apparati.
Terapie particolari per pazienti che non possono effettuare trattamento steroideo sono quelle con: ciclofosfamide e metotrexate (usati anche in alcune forme neoplastiche), ciclosporina (i risultati con quest'ultima sembrano deludenti) e azatioprina. La terapie con ormoni timici e levamisolo non sono più adottate perché inadeguate.

  Questa pagina e' stata aggiornata l'ultima volta il : 02/04/2022