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Sarcoidosi
o malattia di
Besnier-Boeck-Schaumann
è una malattia cronica, ad eziologia ignota che si
localizza in tutte le sedi dove è presente il sistema istiocitario; è
caratterizzata dalla formazione negli organi colpiti di granulomi non
caseosi (è per questo che viene anche definita granulomatosi sistemica) e
determina sovvertimento della normale architettura.
Le sedi più frequentemente interessate
sono:
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i polmoni
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i linfonodi
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le ossa
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la cute
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le ghiandole salivari e
lacrimali,
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il cuore
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i muscoli striati,
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l'occhio
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il fegato e
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la milza
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inoltre
può determinare alterazioni al sistema nervoso.
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È una patologia non frequente e di difficile diagnosi; colpisce prevalentemente
il sesso femminile in età giovanile-adulta; è una malattia ubiquitaria sebbene
la sua incidenza possa variare nelle diverse popolazioni; in molti casi,
inoltre, può essere asintomatica (10-20% dei casi in USA) e pertanto non
diagnosticata.La prevalenza della malattia è descritta come maggiore nei paesi a clima freddo
come l'Irlanda e i Paesi scandinavi; in Svezia è di 64 per 100.000 abitanti e
fra le donne irlandesi che vivono a Londra di 200 per 100.000. I valori appaiono
minori nei paesi a clima temperato come l'Italia dove la prevalenza è stimata
in circa 10 casi per 100.000. Popolazioni con un basso tasso di incidenza sono
gli eschimesi, gli indiani del Canada, i Maori della Nuova Zelanda e le
popolazioni asiatiche. Da segnalare che negli afroamericani la malattia assume
un decorso più grave. Sembra inoltre essere inversamente correlata alla
frequenza della tubercolosi e della lebbra nelle diverse popolazioni. Sono stati
osservati casi multipli in una stessa famiglia; la familiarità appare comunque
avere un peso maggiore negli afroamericani che nei caucasici.
Patologie
In base agli organi colpiti, alla localizzazione anatomica
dei granulomi e all'impegno del sistema immunitario, la sarcoidosi si manifesterà
con sintomi differenti:
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a livello polmonare si determina una
infiltrazione dell'interstizio con conseguente fibrosi responsabile di
insufficienza respiratoria di tipo restrittivo talora molto severa; i sintomi
spesso corrispondono a degli stadi ben precisi (dal I al IV stadio;
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tabella 1
che sono correlabili alle lesioni dell'organo visibili alla radiografia
del torace o alla TAC ad alta risoluzione. Più lo stadio è avanzato e minore
è la possibilità che la malattia possa regredire. Infatti è stata osservata
una regressione spontanea in alcuni casi al I stadio, meno frequentemente nel III stadio ed impossibile nel IV stadio.
La prognosi è buona al I ed al II
stadio, al III stadio la situazione dipende dalla estensione della fibrosi.
Tabella 1. Classificazione della sarcoidosi toracica
| Stadio I |
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linfoadenomegalia ilo-mediastinica bilaterale |
| Stadio II |
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granulomi disseminati, aspetto miliarico, aspetto
reticolare |
| Stadio III |
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cicatrizzazione dei lobi superiori, retrazione
ilare, cisti, bronchiectasie e cuore polmonare |
| Stadio IV |
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fibrosi diffusa irreversibile |
L'impegno del sistema immunitario si rende evidente, di solito nelle forme
acute, con sintomi e segni generici di malattia infiammatoria (febbre, indici di
laboratorio di fase acuta), con manifestazioni derivanti dalla deposizione
tessutale di immunocomplessi e con conseguente attivazione locale del
complemento e la liberazione di alcuni suoi frammenti ad attività
pro-infiammatoria.
In fase avanzata, per il verificarsi di alcuni particolari processi biochimici,
si verifica un aumento dei livelli circolanti di vitamina D attiva con
conseguente sviluppo di ipercalcemia, ipercalciuria e nefrolitiasi.
Clinica
La sarcoidosi è una malattia multi-sistemica le cui
manifestazioni sono estremamente varie, potendo interessare praticamente ogni
organo. Non è una malattia legata al fumo di sigaretta.
I sintomi inizialmente possono non essere manifesti (si tratta di forme per lo
più al I° stadio).
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nell'esordio acuto è presente febbre, dolori articolari (poliartralgie),
stanchezza e talora sintomatologia respiratoria (tosse, dispnea, dolore
toracico); si può associare un tipo particolare di eritema (eritema nodoso);
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nelle forme croniche l'esordio è insidioso con tosse secca; è sempre presente
difficoltà respiratoria che evolverà in una forma di fibrosi polmonare
progressiva, con ipossia e cuore polmonare, spesso fatale; in alcuni casi è
presente interessamento cutaneo, congiuntivale o ghiandolare.
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La prognosi migliore è per le forme acute, la peggiore per quelle croniche;
possono esserci "ricadute" soprattutto nelle forme croniche con poussé
evolutive (alternanza di remissioni e riacutizzazioni).
Si può parlare di
stabilizzazione e non proprio di guarigione; si definisce stabilizzazione
l'assenza di sintomatologia e la non evolutività del quadro clinico,
radiologico e funzionale solo dopo due anni.
Diagnosi e Terapie
Nei casi tipici la diagnosi di sarcoidosi può essere
effettuata analizzando i segni clinici, il quadro radiologico ed i reperti
bioptici;
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di fronte ad un paziente giovane con sintomi respiratori, adenopatia
ilare bilaterale ed eritema nodoso, la diagnosi di sarcoidosi è quasi sempre
corretta.
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Generalmente però i sintomi sono più sfumati e il carattere multisistemico della malattia richiede una diagnosi differenziale con molte
altre patologie tra cui le neoplasie (soprattutto i linfomi) e tutti i processi
granulomatosi cronici (tubercolosi, ...).
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Per una accurata diagnosi è importante effettuare la radiografia del torace o
meglio la TAC del torace ad alta risoluzione, la
fibrobroncoscopia
con broncolavaggio alveolare ed esame bioptico, le prove di funzionalità
respiratoria complete di diffusione alveolo capillare al CO (DLCO),
l'emogasanalisi,
la scintigrafia polmonare con Gallio 67, nonché uno studio dei markers
biochimici di attività della malattia.
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Gli esami ematochimici consigliati sono:
emocromo completo, VES, dosaggio delle immunoglobuline sieriche, studio completo
degli anticorpi (ANA, ENA, ...), monitoraggio immunologico con sottopopolazioni
linfocitarie, calcemia, calciuria, dosaggio del lisozima, della b
2-microglobulina della transcobalamina, della idrossiprolinuria e dell'ACE
sierico.
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È comunque da sottolineare che la diagnosi di certezza si può
ottenere solo con la biopsia, tutti gli altri esami sono però indispensabili
per valutare lo stadio della malattia la sua attività e la risposta alle
terapie.
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Un tempo si usava praticare il test di Kveim-Siltzbach (inoculazione
intradermica di sospensione di estratto sarcoidotico di milza) che oggi, per
motivi igienici, non viene più effettuato.
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Nelle forme di sarcoidosi polmonare
al I° stadio si assiste ad una regressione spontanea nel 65% dei casi; nei casi
di fibrosi irreversibile la terapia diviene inutile, in quanto sarà
indispensabile valutare i farmaci da somministrare secondo le necessità del
momento. In caso di compromissione extratoracica è importante valutare la
funzionalità degli organi colpiti ed intraprendere adeguata terapia. Dunque le
cure che vengono attuate sono personalizzate secondo la stadio e le
localizzazioni. Se non vi sono controindicazioni,e comunque dopo attenta
valutazione dello specialista, si usa effettuare in prima battuta una terapia
steroidea (prednisone, deflazacort, ...) a cicli, spesso con discreti risultati. Recentemente si è dimostrato efficace nel controllo delle manifestazioni
infiammatorie bronchiali il budesonide per uso inalatorio.La malattia è caratterizzata da riprese evolutive, più frequenti dopo la
sospensione del trattamento cortisonico.
Si usa definire un paziente
stabilizzato, ma non si può parlare di guarigione in senso stretto, quando per
due anni la malattia non ha presentato delle riprese evolutive o non si è
manifestata in altri organo e/o apparati.
Terapie particolari per pazienti che non possono effettuare trattamento
steroideo sono quelle con: ciclofosfamide e metotrexate (usati anche in alcune
forme neoplastiche), ciclosporina (i risultati con quest'ultima sembrano
deludenti) e azatioprina. La terapie con ormoni timici e levamisolo non sono più
adottate perché inadeguate.
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